内分泌科医师之家
磷酸甘油酸激酶缺乏症(phosphoglycerate kinase deficiency)是X连锁隐性遗传的糖原累积病,临床上十分少见。 ... [详细]
磷酸甘油酸激酶缺乏症是因磷酸甘油酸激酶缺乏致病,为X连锁遗传。 ... [详细]
磷酸甘油酸激酶缺乏症的症状为运动后肌痛和无力,肌红蛋白尿,肾功能障碍,贫血,发育迟滞,癫痫,精神障碍。儿童期死亡。   ... [详细]
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磷酸甘油酸激酶缺乏症需要和下面疾病鉴别:(一)糖原贮积病Ⅷ型表现为肝肿大,低血糖,病程良性,肝中磷酸化酶激酶(phosphorylasekinase)缺陷。(二)半乳糖血症嗜睡,厌食,黄疸,肝肿大,肝硬化,白内障,智能低下,由半乳糖1一磷酸尿苷酰转移酶(galactose1-phosphateuridyltransfe
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磷酸甘油酸激酶缺乏症目前尚无特效的治疗方法。 ... [详细]
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