内分泌科医师之家
先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多,故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。... [详细]
肾上腺皮质由球状带、束状带、网状代组成。球状带位于最外层,约占皮质的5%~10%,是盐皮质激素—醛固酮的唯一来源,束状带位于中间层,是最大的皮质带,约占75%,是皮质醇和少量盐皮质激素(脱氧皮质酮、脱氧皮质醇、皮质酮)的合成场所,网状带位于最内层,主要合成肾上腺雄激素和少量雌激素。... [详细]
本症以女孩多见,男女之比约为1:2,本病的临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度,常见的有以下几种类型: 1、21—羟化酶缺乏症(ZD—OHD) 是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种,占典型病例的90%—95%,21—羟化酶基因定位于第6号染色体短臂(6p21.3),与HLA基因族紧... [详细]
生化检测: 1、尿液17—羟类固醇(17—OHCS)、17—酮类固醇(17—KS)和孕三醇测定,其中17—KS是反映肾上腺皮质分泌雄激素的重要指标,对本病的诊断价值优于17—OHCS。肾上腺皮质增生症患者17—KS明显升高。 ... [详细]
诊断年龄在青春期以后的非经典型男性病例通常表现为痤疮或不育。但大多数是在家系筛查中诊断的,没有任何症... [详细]
1、性染色体检查 女性细胞核染色质为阳性,男性则为阴性,女性染色体计数性染色体为XX,男性则为XY,可确定其真正性别。
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治疗本病的目的:①纠正肾上腺皮质激素缺乏,维持正常生理代谢,②抑制男性化,促进正常的生长发育。 1、及时纠正水、电解质紊乱(针对失盐型患儿) 静脉补液可用生理盐水,有代谢性酸中毒则用0.45%氯化钠和碳酸氢钠溶液。忌用含钾溶液。重症失盐型需静脉滴注氢化可的松25—100mg,若低钠和脱水不... [详细]
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