内分泌科医师之家
Turner综合征(TS)又名先天性卵巢发育不全综合征,是最常见的性染色体畸变性疾病。患者的卵巢组织被条束状纤维所取代,缺乏女性激素,为女孩矮小的常见原因之一,在活产女婴中约占1/2500~10000。... [详细]
1、淋巴管发育不全 引起淋巴液的停滞、淋巴管膨胀和淋巴水肿,使其邻近的组织和器官受压导致该病的躯体畸形、皮肤水肿及内脏畸形,使得TS患者的具有一些特殊的体格表现,如颈蹼、手和足肿胀、肘外翻、短掌骨和内脏畸形等。 2、卵巢缺陷及缺乏卵巢性激素,引起TS患者的性腺发育不全及第二性征缺乏。 ... [详细]
患儿出生时身长、体重皆略低于平均水平,可伴有手足淋巴水肿。典型的TS表型有蹼颈、内眦赘皮、上睑下垂、第四掌骨短小、肘外翻、发际低、盾状胸、乳头间距较宽、色素痣。身材矮小是TS的另一特征,患儿出生后前3年的生长速率相对正常,但以后逐渐下降。... [详细]
激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。... [详细]
患儿常因生长迟缓、青春期元性征发育、原发性闭经等就诊。因此具有以下特征的女性患者应排除TS并进行核型... [详细]
有一种临床表现类似Turner综合征,有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常,但染色体为46,XX,曾称为XXTurner,也称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外,主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕,为常染色体显性遗传。
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治疗的目的是增加身高,刺激乳房与生殖器发育。后两者的治疗效果较好,而如何增加身高是治疗的难点。 1.生长激素疗法 尽管绝大多数TS患者并不缺乏生长激素(GH),但目前GH治疗TS仍是一种较为热门的治疗方法。单独的GH治疗开始足够早时,大多数患者会从中受益,一些会达到正常的最终身高。根据患者... [详细]
图片不存在 Prevalence and clinical characteristics of metabolic syndrome in Turner syndrome: A single center study in Guangzhou

广州地区单中心Turner综合征患者代谢综合征发生率及其相关危险因素的研究 [摘要/全文]
图片不存在 A successful pregnancy in a Turner syndrome with oocyte donation

综合征患者通过卵细胞捐赠成功怀孕一例 [摘要/全文]
暂缺
书名:暂缺...
内容简介:...
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