内分泌科医师之家
Kallmann综合征(KS),又称家族性嗅神经-性发育不全综合征,或失嗅类无睾综合征、促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失症,为先天性的遗传病,是由于下丘脑完全或不完全丧失合成、分泌促性腺激素释放激素(GnRH)的能力所致的性腺功能减退。 ... [详细]
Kallmann综合征患者在出现性腺功能低下的同时常伴嗅觉减退或丧失。嗅觉细胞与GnRH神经元的胚胎学来源相同,GnRH神经元起源于嗅基板上皮,在发育早期移行进入下丘脑中隔视前区,合成和释放GnRH。下丘脑的神经内分泌通路于临产前形成,至产后3~4周逐渐成熟;在此期间,凡影响下丘脑神经内分泌通路形成与成熟的先天性... [详细]
主要特征表现为因GnRH减少引起的性腺发育不良和因嗅球发育不全而引起的嗅觉丧失或减弱。 1. 性腺发育落后:患者无青春期发育或不完全性发育,多数男性患者身材细长,表现为性幼稚体型(类宦官症)缺乏第二性征;无阴毛和腋毛,骨龄可延迟; 2. 嗅觉功能障碍:X-连锁KS患者几乎均有不同程度的嗅觉... [详细]
1. 内分泌激素  FSH、LH在正常低限或降低,T水平明显降低。LH释放激素(LRH)试验大部分(85%)呈低或无反应,但LRH连续刺激试验、血LH可有改善;其它的内分泌腺功能(如甲状腺、肾上腺功能)可正常,少数可见生长激素水平降低。 2. 精液检查  无精或有极少精子。活性差,... [详细]
本疾病的主要诊断依据是: ①有或无家族史,有典型的临床表现如类宦官体型,第二性征不... [详细]
临床上应与以下疾病进行鉴别1.先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征):也称先天性曲细精管发育不全、小睾丸症、先天性生精不能症,疾病呈散发性,与母亲受孕高龄有关,患者为男性表现,但第二性征很差,约1/3的患者存在男子乳房发育,常合并有严重的智力低下,严重和多发的体格异常。2.Tumer综合征:又称先天性
1、
2、
3、
[详细]
主要是针对性腺发育不全采取性激素替代治疗,目的是促进青春期启动,使性器官与第二性征正常发育,并获得生育能力。 一、GnRH治疗 戈那瑞林(LHRH)100~200μg/d,或隔天用 200μg肌内注射,连续60~90天为1疗程,休息1个月后再重复应用。初次用药应观察患者是否有药物不良反应。... [详细]
内分泌科医师之家