内分泌科医师之家
范可尼综合征也称Fanconi-de Toni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。 ... [详细]
Fanconi综合征发病机制尚未完全阐明。目前认为不同于单项物质转运异常,即不是由于某种特异性的载体或受体缺陷所致。主要有两方面机制: 1、肾小管细胞膜有漏隙,不能使溶质充分再吸收。 反漏的证据是肾性糖尿属A型,表明葡萄糖转运再吸收部位较少,磷酸盐、碳酸氢盐在滤过负荷减少的情况下仍有丢... [详细]
本病较罕见,多于成年出现症状,有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿,低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等),低钙血症(手足搐搦症)等。长期低钙血症,可引起继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病。本病最突出的临床表现为小儿维生素D缺乏病和成人的骨软化症。继... [详细]
1、尿液检查:尿呈碱性,比重低,尿蛋白、尿糖阳性,尿钙、钾、磷、尿酸增高,呈肾性全氨基酸尿。 2、血液检查:血钙、磷、钾、尿酸、二氧化化碳结合化碳结合力降低,血氯升高,血碱性磷酸酶升高。 ... [详细]
具备以下典型表现即可诊断:肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿,三者均有者为完全型Fanconi综合征... [详细]
1、婴儿型Fanconi综合征:鉴别诊断应注意其他原因所致的肾小管性酸中毒,肌无力症状或步态不稳类似神经系统病变或原发性肌病。也极似Fanconi综合征的婴儿型应注意区分。还应注意与其他原因所致的近端小管酸中毒、佝偻病或先天性代谢病相鉴别。2、成人Fanconi综合征应注意寻找有无药物、重金属中毒、肿瘤、免疫等特殊病因
1、
2、
3、
[详细]
1、病因治疗 继发性Fanconi综合征应治疗基础疾病。Wilson病或重金属中毒可通过促进毒物排泄,遗传代谢病通过饮食管理减少代谢毒性物质沉积,减轻对肾小管的损害。胱氨酸储积症继发性Fanconi综合征,应给予低胱氨酸饮食及对症治疗。骨病变可用维生素D22 5万~50万U或维生素D33 2000~1... [详细]
图片不存在

暂缺 [摘要/全文]
图片不存在

小剂量阿德福韦酯致范可尼综合征3例报告并文献复习 [摘要/全文]
暂缺
书名:暂缺...
内容简介:...
内分泌科医师之家