内分泌科医师之家
多发性内分泌腺肿瘤(multiple endocrine neoplasia,MEN)是指同时或先后患有两种或以上的内分泌腺肿瘤或增生而产生的一种临床综合征。MEN是由于基因缺陷所致的罕见的遗传性疾病,为常染色体显性遗传,故具有家族聚集性。可分为分为MEN-1型、MEN-2A型、MEN-2B型、MEN-1和MEN... [详细]
MEN-1与位于染色体11q13的MEN1基因突变有关,突变类型多种多样,绝大多数都会造成其编码的蛋白质menin的缺如或截断,从而导致转录异常、多种内分泌肿瘤的发生。 MEN-2与位于染色体10q11.2上的RET原癌基因突变有关。突变导致包括参与神经嵴在内的组织发育的生长和分化信号异常,诱导细胞过... [详细]
MEN-1: 男女发病率相似。相关肿瘤发病年龄较散发病例早20年左右。多种内分泌腺肿瘤的不同组合,使临床经过复杂多样,个体差异大。 绝大多数患者有高钙血症(>90%),但约70%病例是无症状的,骨痛、骨质疏松、骨折和泌尿系统结石提示甲状旁腺功能亢进症,生化检查血钙和甲状旁腺素升高。低血糖是... [详细]
1、定性筛查诊断:血清降钙素:可>1000pg/ml,对MTC的诊断及术后随访有特异价值;PHEO;血钙、磷、尿钙、甲状旁腺素测定,有助于诊断PHPT。 2、基因诊断:RET被鉴定为MEN-2易感基因,基因携带者外显率几乎100%,家系RET突变分析可在临床症状出现前甚至产前检出致病基因携带者,超早期... [详细]
(一)  MEN-1的诊断 一般认为如在3个最常见的内分泌器... [详细]
MEN-1的鉴别诊断:与其所引起的特征应该与其它肿瘤相鉴别,此外,MEN-1变异型及一些罕见综合征也需要和经典MEN-1相鉴别。MEN-2的鉴别诊断:首先对两个亚型及MEN-2A变异型中分型进行鉴别诊断,当只有一个肿瘤出现时应考虑到家族性和散发性甲状腺髓样癌、结节性甲状腺肿、散发性嗜铬细胞瘤等可能。
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对于MEN-1型,手术切除肿瘤仍为治疗的第一选择,尽可能彻底切除原发肿瘤及其转移病灶,减少瘤体数量,减少激素和异常增多的生物活性物质,使症状缓解,提高生活质量。放射治疗和化学疗法可以辅助使用,提高治疗、好转率。 对于MEN-2型,目前,MEN的治疗手段和效果还远不如意,总的原则是手术治疗为主,内科治疗... [详细]
暂缺
书名:暂缺...
内容简介:...
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