内分泌科医师之家
Klinefelter综合征,又称为先天性睾丸发育不全症,是内分泌科或男科门诊最常见的性腺功能减退症原因之一,也是男性不育症最常见的遗传性疾病之一。其特征为睾丸小伴细精管透明性变,精子缺乏或不育,尿中促性腺激素排泄增加,患者的身高及下肢较长,约一半男子有女性型乳房,典型的染色体核型是47,XXY,故本病又称三体综合征,... [详细]
Klinefelter综合征是由于生殖细胞减数分裂Ⅰ期,父亲或母亲的同源X染色体不分离,导致子代染色体核型中多出一条X染色体所致。本综合征的病变主要累及睾丸,其中的曲细精管发育不良且呈玻璃样变性,生精细胞严重减少,甚至完全破坏,曲细精管周围纤维化明显,损害了支持细胞的分泌功能,使得男性激素分泌显著减少,导致原发性睾丸功... [详细]
1. 性腺功能减退的表现  Klinefeher综合征患者因为Y染色体上的睾丸决定因子(TDF)正常,所以胚胎期睾丸分化正常,出生时外生殖器表现为正常男婴。青春期前仅有不典型的男性化临床表现,如睾丸较其他儿童略小、下肢显得略长一点,隐睾病史的比例较正常人群高(27%),其他方面与正常男孩没有差... [详细]
1.血清睾酮测定 部分病例降低。由于患者性激素结合球蛋白(SHBG)升高,因此总血浆睾酮可在正常范围,不能切实反映其雄激素水平,具有生物活性的游离睾酮下降。 2.血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)测定FSH水平均增高,与正常人无重叠。血清LH水平,47,XXY型患者大部分增高;4... [详细]
1. 临床特征 如睾丸小而硬(或软),有时为隐睾症;不同程度的性成熟障碍;无精子(偶... [详细]
1. 46,XX男性综合征 亦可有阴茎短小,小睾丸及缺乏第二性征的表现,但身高中下,指间距不大于身长,一般不伴有智力低下,常有隐睾、尿道下裂等。加之,染色体分析为46,XX,未发现具有Y染色体的细胞,可与Klinfelter综合征鉴别。2.先天性双侧无辜症 亦呈女性化表现,且阴茎短小,阴囊
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早诊早治,预后效果比较理想,治疗的最佳年龄为ll~l2岁。但本征在青春期前表现轻微甚至无任何症状,绝大多数患者往往在青春期后才得到诊断,延误了最佳治疗时机。长期乃至终身的雄激素补充治疗是治疗该病的主要措施,其目的是促进患者的第二性征发育和提高性功能,增加患者的社会适应能力,改善其精神状态,提高生活质量,预防并发症。... [详细]
暂缺
书名:暂缺...
内容简介:...
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