内分泌科医师之家
先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。是一组常染色体隐性遗传的先天性疾病,主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。 ... [详细]
由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。目前能识别的六型,分别为:21-羟化酶缺陷、11B-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。 ... [详细]
根据临床表现的严重程度分为3种类型:失盐型、单纯男性化。3种类型的21-羟化酶缺陷症为同一种疾病连续谱的人为划分,反映了21-羟化酶缺陷不同程度的一般规律。 1.失盐型 为临床表现最重的一型。除了雄激素过多引起的男性化表现外,有明确的失盐表现。失盐的临床表现可以是一些不特异的症状,如食欲差... [详细]
1.ACTH1-24兴奋试验 对于经典型21-羟化酶缺陷症病人,根据临床表现和基础17-OHP,一般可以明确诊断。血清17-OHP基础值不能提供足够的诊断依据时,有必要进行ACTH1-24兴奋试验。一般而言60分钟时17-OHP水平在10ng/ml以上考虑非经典型21羟化酶缺陷症的诊断。每个实验室都... [详细]
本病若能早期诊断及早开始治疗,可防止两性畸形或男性性早熟的发展, 患儿得以维持正常生活及生长发... [详细]
1、女性患儿应注意与真两性畸形相鉴别,后者系在一人体内具有两性的生殖腺一卵巢及睾丸的组织,但发育不全,因而其雌激素、雄激素及尿17酮类固醇排出量皆较正常为低。
2、女孩尿道、阴道同开口于尿生殖窦的患者,特别是开口位于阴蒂基底部时,须注意与男孩尿道下裂及隐睾相鉴别。可做碘油造影观察有无子宫,并可做染色体检查,肾上腺增生症患者的性染色质为阳性,性染色体为女性。
3、失盐型患者于出生后早期出现呕吐、脱水等症状时,应注意与幽门狭窄及肠梗阻等胃肠道疾病相鉴别,尤其是男性患儿,如经补液而低血钠,高血钾不易纠正者应予注意。
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1.及时纠正水、电解质紊乱(针对失盐型患儿) 静脉补液可用生理盐水,有代谢性酸中毒则用0.45%氯化钠和碳酸氢钠溶液。重症失盐型需静脉滴注氢化可的松,若低钠和脱水不易纠正,则可肌肉注射醋酸脱氧皮质酮(DOCA)或口服氟氢可的松。轻型失盐者可口服强的松,每天加入2~5克食盐即能保持电解质平衡。 ... [详细]
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