内分泌科医师之家
雄激素不敏感综合征(AIS)是一类主要与雄激素受体(AR)基因突变密切相关的X-连锁隐性遗传病,是男性假两性畸形中常见的类型。患者的染色体核型为46,XY,其发病的关键在于与男性化有关的雄激素靶器官受体缺陷,导致靶组织对雄激素不敏感,从而使雄激素的正常生物学效应全部或部分丧失。发病率为出生男孩的(1.6~5.0)... [详细]
雄激素在男性性分化和发育中是必不可少的,其中睾酮和二氢睾酮的生理活性作用最强。在胎儿时睾酮启动沃夫(Wolf)管的分化,而其还原代谢产物二氢睾酮启动男性外生殖器的分化,在宫内这两种激素直接导致胎儿的男性表型,并随后引发青春期第二性征的发育。雄激素只有通过AR的介导,才能作用于靶器官组织发挥其生理作用及维持性功能和... [详细]
AIS临床表现不均一,可分为两型。 1.完全性雄激素不敏感症(CAIS):由于AR基因异常,导致胚胎组织对雄激素不敏感,Wolf管及泌尿生殖窦分化为男性生殖管道受阻,但由于胚胎时期睾丸发育正常,stertoli细胞分泌苗勒管抑制因子(MIF)促苗勒管退化,故患者表现为男性内生殖器和女性外生殖器。出生时... [详细]
妊娠早期或中期行羊水或绒毛检查;青春期及青春后期,对于怀疑本病的患者,应首先做染色体或口腔黏膜巴氏(Bar)小体检查,确定生物学性别。染色体核型为46,XY的患者,通过PCR技术检测SRY基因是否存在,即可特异而准确地判定有否睾丸组织的存在。 ... [详细]
1.遗传筛查和产前诊断:AIS是性分化异常的最常见类型之一,有明显的遗传倾向。因此,遗传筛查和... [详细]
诊断AIS尚应排除其他原因引起的男性假两性畸形(包括睾酮合成障碍、性染色体异常所致男性假两性畸形、5α-还原酶缺乏等)及先天性肾上腺皮质增生所致男性化现象。诊断AIS所致的男性乳房发育及不育也需排除其他病因。
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1.CAIS的治疗:CAIS患者被作为女孩抚养,其社会性别和心理性别为女性,异位的睾丸尤其是存在于腹腔内者由于长期受到体内相对较高的体温的作用可能发生癌变,且恶变率随着年龄的增大而增高,如按女性生活,为预防性腺发生恶变,需行性腺切除手术。随着腹腔镜等微创手术的开展,腹腔镜手术也逐步应用于切除AIS患者的睾丸。腹腔... [详细]
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